寶寶是男還是女,這可不是全看XY染色體就決定的事情! | 農藥百科
2018年12月19日—正常情況下,Y染色體上一種名為SRY的基因會調節SOX9的表達,啟動胚胎中睾丸...舉例來說,攜帶兩條X染色體的患者本該發育出卵巢,但如果她們有了這些 ...
有些人即便擁有XY染色體,也不能發育出男性器官睾丸;有些人就算擁有兩條X染色體,也不能發育出女性器官卵巢,這種病症被稱為性別分化異常。
性別不是由XY染色體決定的嗎?是,但也不全是。本(12)月發表在《Nature Communications》的文章中,來自墨爾本Murdoch兒童研究所的團隊指出,如果缺少一個「關鍵開關」,就算擁有正常性染色體,也無法發育出性器官。
刪除一段DNA,逆轉小鼠性別今年6月,HEHO君在《男人都是變性人?染色體XY 還有可能是女生!》[1]文章中提到,一篇發表在《Science》的論文證實,如果雄性小鼠缺少一小部分DNA,它們就會長出卵巢而不是睾丸,這一小部分DNA是被稱為Enh13的強化子。
何為強化子(enhancer)?在遺傳學中,強化子是一段短的DNA區域,該區域的作用是調控基因的表達,會增強特定基因轉錄的可能性。Enh13調控的基因是SOX9,而SOX9基因的表達與睾丸的發育密切相關。
正常情況下,Y染色體上一種名為SRY的基因會調節SOX9的表達,啟動胚胎中睾丸的發育。當SOX9基因高度表達時,睾丸可以正常發育,但如果該基因的活性受到干擾,表達度很低,那麼,生物體就無法發育出睾丸,從而導致性發育障礙(DSDs)。
甚至,如果在攜帶XY染色體的小鼠中,直接將調控SOX9表達的增強子Enh13刪除,小鼠就會長出卵巢而不是睾丸。
研究成果在人類身上同樣被證實那麼,人類中的性發育障礙,是否也與強化子這種開關有關呢?團隊開始調查患者的基因體,看看是否能夠追找到這種「開關」,他們確定了人類SOX9基因的三個強化子:eSR-A、eSR-B、eALDI。
與在小鼠中發現的單一Enh13不同,在人類中,這三個強化子共同驅動SOX9基因的高表達,從而確保正常的睾丸和男性特徵發育。而當這些強化子在基因體中重複或者缺失時,會導致性別的逆轉。
舉例來說,攜帶兩條X染色體的患者本...